¿Es hereditaria la Enfermedad Inflamatoria Intestinal?

La pregunta sobre si la Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII) es hereditaria es compleja y ha sido objeto de numerosas investigaciones científicas. Tanto la enfermedad de Crohn como la colitis ulcerosa no son patologías hereditarias, aunque sí se ha estudiado y demostrado que existe una predisposición genética para su desarrollo.

Dichos estudios han identificado ciertos marcadores genéticos que pueden aumentar la susceptibilidad de una persona a manifestar sintomatológicamente estas enfermedades. Sin embargo, tener antecedentes en la familia no significa que la enfermedad vaya a desarrollarse ya que muchos individuos que padecen una EII no tienen familiares que convivan con estas patologías.

¿Cuál es el origen de la EII y cómo se manifiesta?

Para responder a esta pregunta es necesario hablar de la interacción de diferentes factores: la predisposición genética, el ambiente, la respuesta inmunitaria y la microbiota intestinal de cada persona.

La combinación de estos elementos puede provocar una respuesta inflamatoria desordenada que termina atacando a los propios tejidos del paciente. Este cuadro médico, tanto en la colitis ulcerosa como en la enfermedad de Crohn, se manifiesta generalmente con síntomas con diarrea, sangrado rectal, dolor abdominal, fatiga y pérdida de peso entre otros.

En este vídeo de GEducaEII⁴ de GETECCU explican muy bien y de manera sencilla y gráfica qué es lo que pasa en el organismo:

https://www.youtube.com/watch?v=aPr_nkQ4Uq4&t=77s

¿Cuáles son los factores o elementos ambientales que pueden desencadenar una EII?

La EII es una consecuencia de la respuesta inadecuada de nuestro sistema inmune hacia el propio organismo. Aunque el origen se desconoce y sabemos que existe también una predisposición genética que podría favorecer la manifestación de estas enfermedades, sabemos también que hay algunos factores ambientales que condicionan dichos desórdenes inmunológicos.

Según GETECCU, algunos de estas condiciones ambientales podrían ser la dieta, exposición al humo del tabaco, tratamiento con antibióticos, anticonceptivos orales o anti-inflamatorios no esteroideos), sean más propensas o susceptibles a desarrollar una respuesta inmunitaria exagerada frente a determinados agentes (alimentos, gérmenes o flora intestinal) a nivel del intestino.

También, según este estudio², se cree que la influencia de factores ambientales explica el aumento de la incidencia en las últimas décadas, no atribuible a modificaciones genéticas. Se pone de relieve en el hecho del aumento de casos entre inmigrantes de países subdesarrollados, especialmente cuando migran antes de los 15 años.

En resumen, si bien existe una influencia genética en la predisposición a padecer una EII, no podemos considerarlas enfermedades hereditarias. Tener familiares con EII puede aumentar el riesgo, pero la presencia de los factores ambientales, la salud inmunitaria y la microbiota intestinal del paciente juegan también un papel significativo en la manifestación de la enfermedad.

Así, tal como se ha publicado en algunos artículos³, es importante reconocer que el estudio de la patogenia de la EII ha avanzado tremendamente en años recientes, coincidiendo con avances en técnicas de experimentación genética y herramientas de análisis informático. Se pueden obtener grandes cantidades de información de perfiles genéticos, composición de microbioma, entre otros. En el futuro se requerirán técnicas para analizar estos datos e integrar mecanismos de enfermedad. Se espera poder obtener el perfil genético de un paciente con EII para predecir la respuesta a ciertas terapias o bien predecir su curso clínico.

1. https://educainflamatoria.com/crohn-cat/causas-y-factores-de-influencia-crohn/
2. https://www.elsevier.es/es-revista-anales-pediatria-continuada-51-articulo-enfermedad-inflamatoria-intestinal-i-clasificacion-S1696281813701203#:~:text=Mediante%20la%20alteraci%C3%B3n%20de%20los,de%20influencia%20dispar%20en%20pediatr%C3%ADa.
3. https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-etiologia-y-fisiopatologia-de-la-S0716864019300574
4. https://www.youtube.com/@EntrenaEII